Displasia evolutiva dell'anca (DDH) e deformità congenite del piede

Adattato da: NHSGGC GGC Paediatric Guidelines – Neonatology (Documento n. 886). Autori: Dr Sumaiya Mohamed Cassim – Consultant Neonatologist, University Hospital Wishaw; Dr Sairah Akbar – Paediatric ST8, Royal Hospital for Children, Glasgow. Approvato da: West of Scotland Neonatology Managed Clinical Network. Versione 1. Ultimo aggiornamento: novembre 2020.

Questa linea guida fornisce indicazioni sull'indagine e la gestione dei neonati ad alto rischio di displasia evolutiva dell'anca (DDH) sospetta o accertata e di altri problemi ortopedici. Deve essere utilizzata in associazione con i percorsi locali appropriati.

La displasia evolutiva dell'anca (DDH) comprende uno spettro di anomalie dell'anca che vanno dalla displasia acetabolare alla sublussazione/lussazione riducibile fino alla lussazione irriducibile dell'articolazione coxofemorale. Il termine fu coniato nel 1989 per includere il dinamico spettro di condizioni dell'anca osservabili nel primo anno di vita.

Circa il 60-80% delle anomalie identificate all'esame fisico e oltre il 90% di quelle identificate all'ecografia si risolvono spontaneamente nella prima infanzia. La diagnosi tardiva di DDH comporta trattamenti più invasivi rispetto alla diagnosi in epoca neonatale ed è associata a una percentuale significativa di malattia degenerativa articolare precoce dell'anca in età adulta.

Definizioni chiave:

• Lussazione: spostamento delle superfici articolari con separazione completa dell'articolazione.
• Sublussazione: separazione incompleta delle superfici articolari – la testa femorale è dislocata dalla sua posizione normale nell'acetabolo ma rimane in contatto con esso.
• Displasia: anomalia dello sviluppo dell'acetabolo con conseguente cavità poco profonda e/o dismorfaica.

L'incidenza della DDH diagnosticata tardivamente rimane di 1,28/100 nonostante un programma di screening mirato. L'incidenza riportata nel Regno Unito è di 1,2/1.000 nati vivi.

Si osserva un aumento di 4 volte nelle femmine per la maggiore lassità legamentosa causata dall'ormone circolante relaxina. L'anca sinistra è interessata nel 60% dei casi (destra 20%, bilaterale 20%), probabilmente per la posizione anteriore dell'occipite e lo spazio limitato per l'abduzione.

Screening universale vs screening mirato Esiste controversia sull'uso dell'ecografia universale nella diagnosi di DDH, poiché oltre il 90% delle anomalie rilevate si risolve al follow-up. Una revisione Cochrane (2011) ha concluso che non vi erano evidenze sufficienti per formulare raccomandazioni. Tuttavia, studi più recenti hanno dimostrato che lo screening universale riduce il rischio di presentazione tardiva di DDH e la necessità di intervento chirurgico. In Scozia, lo screening dell'anca viene effettuato utilizzando fattori di rischio mirati, valutazione clinica ed ecografia dell'anca mirata.

I neonati con i seguenti fattori di rischio devono essere inviati per un'ecografia dell'anca:

• Presentazione podalica – esercita forze meccaniche sull'articolazione coxofemorale in sviluppo; la presentazione podalica franca è a rischio più elevato.
• Storia familiare di DDH in un parente di primo grado – l'incidenza di DDH aumenta di 12 volte nei parenti di primo grado affetti. Con un fratello/sorella affetto il rischio è di 60/1.000; sale a 120/1.000 con un genitore affetto.
• Deformità fisse del piede – studi hanno dimostrato un'associazione con un rischio più elevato di DDH.
• Gravidanze multiple in presenza di uno qualsiasi dei fattori di rischio sopra elencati (può essere difficile valutare accuratamente quale bambino fosse affetto).

Non vi sono evidenze sufficienti per includere la torcicolle o l'oligoidramnios, in quanto non è stato dimostrato che aumentino il rischio di DDH “non sindromica”.

Il sesso femminile da solo, senza altri fattori di rischio noti, è responsabile del 75% dei casi di DDH, sottolineando l'importanza dell'esame fisico accurato di tutti i neonati.

L'esame clinico neonatale dell'anca fa parte della visita di routine del neonato. Tutte le articolazioni dell'anca devono essere esaminate sistematicamente con l'approccio guarda, palpa, mobilizza, idealmente entro 24 ore e comunque prima delle 72 ore dalla nascita. Tutte le anche devono essere ri-esaminate a 6-8 settimane di età (di solito in cure primarie).

Anamnesi: prima dell'esame, devono essere valutati la storia ostetrica materna, la storia familiare del bambino e i fattori di rischio per l'anca. Storia familiare di DDH, presentazione podalica dopo la 36ª settimana o deformità fissa del piede sono indicazioni per l'ecografia dell'anca.

L'ispezione è importante per valutare la simmetria della lunghezza degli arti e dei glutei.

Si valuta flettendo anche e ginocchia. La disuguaglianza della lunghezza delle ginocchia (segno di Galeazzi) è segno di anca lussata. La discrepanza nella lunghezza degli arti nel neonato è un'indicazione per l'ecografia dell'anca.

Le anche devono essere completamente flesse e abdotte insieme per rilevare eventuali differenze tra i lati. Le dita medie dell'esaminatore vengono posizionate sul grande trocantere con le gambe flesse contenute nei palmi; i pollici poggiano sulla faccia interna delle cosce di fronte al piccolo trocantere. Anche una lieve limitazione dell'abduzione può essere significativa. L'asimmetria o la riduzione dell'abduzione dell'anca nel neonato è un'indicazione per l'ecografia dell'anca.

Test di Ortolani e Barlow vanno eseguiti con la pelvi stabilizzata dalla mano opposta, un'anca alla volta. Il bambino dovrebbe essere rilassato.

• Test di Ortolani – valuta la riducibilità dell'articolazione coxofemorale. Si esegue tenendo l'anca con il pollice sulla faccia interna della coscia, il dito medio sul grande trocantere e abduzione dell'anca. Il test è positivo quando si percepisce il grande trocantere che si sposta in avanti mentre l'anca si riduce nell'acetabolo. La riduzione dell'anca quasi mai produce un suono udibile.
• Test di Barlow – valuta la lussabilità. Si utilizza una posizione della mano simile, con le anche flesse; si applica una pressione posteriore lungo l'asse del femore con le anche in posizione neutra di ab/adduzione. Il test è positivo quando si percepisce il femore che si sposta posteriormente rispetto alla pelvi fissa, indicando instabilità dell'anca.

I pazienti con i seguenti fattori di rischio e un esame clinico dell'anca normale devono sottoposti a ecografia dell'anca entro 4-6 settimane dall'età gestazionale corretta:

• Presentazione podalica alla o dopo la 36ª settimana compiuta di gravidanza, indipendentemente dalla presentazione alla nascita o dalla modalità del parto (inclusi i neonati podalici con versione cefalica esterna – ECV – riuscita).
• Presentazione podalica al parto se ≥ 28 settimane di gestazione.
• Storia familiare positiva in un parente di primo grado.
• Deformità del piede – calcaneovalgismo, talipes equinovaro fisso.
• Nelle gravidanze multiple in presenza di uno qualsiasi dei fattori di rischio, tutti i bambini della gravidanza devono essere inviati per ecografia dell'anca.

• Ispezione (I): pliche inguinali asimmetriche, discrepanza della lunghezza degli arti.
• Palpazione (P): abduzione dell'anca asimmetrica.
• Stabilità (S): test di Barlow (anca lussabile) o Ortolani (anca lussata) positivo – i reperti devono essere confermati da un membro esperto del team. Se confermati, contattare il team ortopedico di guardia prima della dimissione.

NB – Click legamentosi senza instabilità (solo se l'esito è incerto)
Le evidenze a supporto dell'ecografia dell'anca per click isolati senza instabilità sono limitate. Tuttavia, può essere difficile per un esaminatore non esperto distinguere tra un'anca “clicky” e un'anca instabile. I click legamentosi devono pertanto essere valutati da personale di grado medio esperto. Se l'esito dello screening rimane incerto, deve essere eseguita un'ecografia.

L'ecografia è uno strumento consolidato per la diagnosi di DDH e la valutazione dei neonati con esame anomalo. Permette di valutare la posizione della testa femorale, la copertura acetabolare e la stabilità con il test dinamico.

Viene utilizzato il metodo di Graf, con 3 punti di repere ossei: 1. arto inferiore, 2. piano e 3. labbro. Anche il confine condro-osseo deve essere incluso. Vengono valutate entrambe le anche.

Questo metodo classifica le articolazioni come:

Limitazioni dell'ecografia:

• Aspetti tecnici dell'interpretazione delle immagini.
• Sovradiagnosi di DDH e anomalie che potrebbero risolversi senza intervento.
• Dopo i 4-6 mesi, la testa femorale si calcifica e sono necessarie radiografie antero-posteriori dell'anca.

Le radiografie prima dei 4 mesi hanno un tasso di falsi negativi più elevato, poiché nelle prime settimane di vita le ossa sono prevalentemente cartilaginee. Quando il nucleo di ossificazione della testa femorale compare dopo i 4-6 mesi, la radiografia può essere utile.

Gli obiettivi del trattamento precoce della DDH sono ottenere una riduzione stabile senza complicanze.

Tutore di Pavlik – il trattamento più comunemente utilizzato, con un tasso di successo del 95% nelle articolazioni displasiche o sublussate. Deve essere indossato in ogni momento e sarà monitorato dal team ortopedico.

Potenziali complicanze dell'utilizzo del tutore: necrosi avascolare della testa femorale e, raramente, lussazione irriducibile, paralisi del nervo femorale o del nervo accessorio.

Riduzione chirurgica
Indicazioni: fallimento del trattamento conservativo (tutore) o diagnosi tardiva tra 6 e 18 mesi. Nei lattanti più grandi, la riduzione aperta è il trattamento principale.

La forma lieve è presente nel 30-40% dei neonati. La caviglia è dorsiflessione in modo che il piede sia posizionato contro la faccia anteriore della gamba. Si tratta di solito di una deformità posizionale con facile correzione passiva. La grande maggioranza dei bambini mostra una risoluzione spontanea. Lo stretching gentile del piede in plantarflessione e inversione può essere utile, sebbene la maggior parte si risolva entro 3-6 mesi.

Patologia comune che interessa 1-2/1.000 della popolazione. Rapporto maschi:femmine di 2:1. Fino al 50% dei casi è bilaterale. Può essere diagnosticato prenatalmente. Il piede è ruotato verso l'interno e verso il basso; l'avampiede è corto, largo, addotto e supinato; la pianta del piede è rivolta medialmente. Il piede, il polpaccio e la gamba coinvolti possono essere più piccoli e più corti del lato normale.

Deve essere confermato da un membro esperto del team pediatrico e il riferimento al servizio locale per il piede torto deve essere effettuato prima della dimissione. Il gold standard del trattamento è il metodo Ponseti di gessatura seriale e manipolazione (successo in > 90% dei casi).

L'avampiede posteriore coinvolto è in equinovaro correggibile (il piede è ruotato verso l'interno e verso il basso ma facilmente correggibile). Può essere facilmente corretto spingendo il piede verso l'alto in posizione normale. In caso di dubbio, il neonato deve essere sottoposto a revisione pediatrica senior per confermare il talipes posizionale e riferimento alla fisioterapia.

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